威廉姆斯综合征（威廉宝宝）是第7号染色体长臂近端（7q11、23）区域的缺失导致的发育异常，极少有家族史，其发病率约为1/7500。主要临床特点为：精灵面容（眶周饱满、鼻梁扁平、人中长、嘴唇厚、嘴巴宽、下颌小）、心血管病变（主动脉瓣上狭窄和肺动脉狭窄）、结缔组织异常（声音嘶哑、腹股沟疝、脐疝等）、高钙血症、性格特征（过度友好、热情、焦虑、注意力不集中）等。大多数患儿都有心血管病变，程度可轻可重，且血管狭窄的情形可能随着时间而有所变化。
上海儿童医学中心于2014年1月接诊一名威廉宝宝，该患儿出生于2012年8月，在住院期间接受了“主动脉瓣上狭窄、肺动脉补片扩大成型术、ASD直接修补术”治疗。但由于远端肺动脉分支狭窄无法外科手术解除，随着孩子年龄增加，孩子逐渐出现活动耐力下降，容易累、容易出汗。2019年7月患儿再次来医院复查，发现右心室压力明显升高，心脏CT发现左右肺动脉远端都有明显狭窄。
上海儿童医学中心心内科高伟教授接诊患儿后，研究了患儿近几年的检查资料，经过仔细严谨的分析以后，鉴于患儿同时存在左肺动脉狭窄和右上、下肺动脉狭窄，如同时进行双侧肺动脉支架介入治疗，有肺水肿或肺出血可能，造成呼吸衰竭，为避免可能出现的并发症，决定为这个孩子进行分期导管介入检查并给予治疗。
2019年7月16日接受第一次心导管检查及介入治疗，术中发现患儿右室壁增厚，右室压力增高，左肺动脉起始部扩张，中间段明显狭窄；右肺动脉主干正常，右上肺动脉和右下肺动脉起始部皆狭窄；术中在左肺动脉狭窄处成功植入Pul-Stent®M20支架（受周围组织影响，多次球囊扩张，仍出现支架内狭窄），并且成功球囊扩张右上肺动脉和右下肺动脉狭窄处，介入术后，患儿狭窄解除效果理想，右心室压力从术前60mmHg降至40mmHg，基本降至正常范围。第二期视情况对右肺动脉置入支架。术后予以华法林口服抗凝1月（INR调整至1.5~2.0）联合阿司匹林抗凝6个月。
2020年7月13日接受第二次心导管检查及介入治疗，术中见右下肺走行扭曲，血流可；右上肺动脉近端狭窄，最窄处2.7mm, 在右上肺动脉成功植入Pul-Stent®S15, 支架后狭窄部直径扩张到约7mm；术中见左肺动脉支架内狭窄，最窄处6.5mm, 遂对左侧支架内狭窄进行球囊扩张，扩张后狭窄部直径增加至9mm；介入术后，患儿狭窄解除效果理想，肺动脉压力从术前52mmHg降至34mmHg，基本降至正常范围。术后予以华法林口服抗凝1月（INR调整至1.5~2.0）联合阿司匹林抗凝6个月。
威廉姆斯综合征是由于血管细胞缺失弹力蛋白，从而引起血管壁僵硬，形成血管狭窄或阻塞。目前尚无补充血管弹力蛋白的有效办法，因此如何解除血管狭窄或阻塞成为重要的议题。威廉姆斯临床先心病的畸形大多是主动脉瓣上狭窄，肺动脉总干和肺动脉分支狭窄。如病变严重会造成左心和右心功能不全，病变侧的肺灌注血流减少，如不及时解除狭窄，最终可导致肺动脉分支的完全堵塞。外科手术可以处理的范围仅是主动脉瓣上狭窄和肺动脉总干狭窄，对远端肺动脉分支狭窄没有办法解决。此时往往需要通过球囊反复扩张，但扩张后再狭窄率高，再处理的方法是植入支架，目前使用的支架都是标签外支架，部分支架植入后容易堵塞本身已经狭窄的远端肺血管，所以基本无法使用；外周血管支架尽管可以使用在这类病变的远端肺血管，但由于其再扩张性差，随着患儿长大形成的再狭窄也无法解决。
近日，由北京www.3700.COm威尼斯设计生产的国产肺动脉专用支架Pul-Stent®已经获批上市，这款国产支架明显改善肺血管分支狭窄的治疗效果，完全替代现有这类远端肺血管狭窄使用有缺陷的支架。这款支架具有强大的支撑性，可再扩张性。并且只需要小的输送鞘管，将适用于更多低年龄、低体重的患儿。并且随着孩子年龄不断的增长，可对狭窄处支架进行再次扩张。在肺血管狭窄和外周腔静脉狭窄的介入治疗中占有绝对优势。
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